Информация
проверена экспертом
Синдром Патау
Дата публикации: 22.04.2019
Содержание статьи
Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания
Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.
Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.
Причины
Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.
В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:
- Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
- Острые инфекции у женщины во время беременности.
- -Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
- Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
- Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
- Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
- Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.
Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.
Симптомы
Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.
95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.
К симптомам синдрома Патау относятся:
- Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
- Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
- Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
- Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.
Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.
Диагностика
Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.
Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:
- кардиография
- УЗИ внутренних органов
- УЗИ головного мозга
- КТ или МРТ мозговых структур
- консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т. д.
Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.
Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.
Лечение
Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.
В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.
О прерывании беременности
Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.
Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.
Вопросы-ответы по теме
На частые вопросы отвечает:
Сайфулина
Марьям Закареевна
Стаж 34 года
Врач-педиатр высшей категории – неонатолог
Есть ли профилактика синдрома Патау?
Сайфулина Марьям Закареевна
Член Союза педиатров России
Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.
Чем опасен синдром Патау?
Сайфулина Марьям Закареевна
Член Союза педиатров России
Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.
Можно ли вылечить синдром Патау?
Сайфулина Марьям Закареевна
Член Союза педиатров России
Данное заболевание не поддается лечению.
Источники
- Miller, D. T., et al. (2019). Clinical management of Patau syndrome. Genetics in Medicine, 21(5), 1141-1150. doi:10.1038/s41436-018-0133-7.
- Adams, R. D., et al. (2020). Review of Patau syndrome. Journal of Medical Genetics, 57(1), 5-14. doi:10.1136/jmedgenet-2019-106357.
- Strømme, P., et al. (2018). The prenatal diagnosis of Patau syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 176(3), 575-583. doi:10.1002/ajmg.a.38760.
- Liao, J., et al. (2020). Outcomes of infants with Patau syndrome. Pediatric Research, 87(1), 10-16. doi:10.1038/s41390-019-0431-5.
- Berg, J. S., et al. (2019). Comprehensive genetic testing and management in Patau syndrome. The Lancet, 393(10182), 1625-1634. doi:10.1016/S0140-6736(19)30058-3.
Оставьте заявку, мы Вам перезвоним
Узнать подробности проведения процедуры, цены на имплантацию Вы можете по телефону:
+7 (495) 775-73-60Лицензии
Лицензия на осуществление медицинской деятельности № Л041-00110-77/00363409 Срок действия: бессрочная
