Кистозный фиброз (Муковисцидоз)

Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.

Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.

Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:

• поджелудочной;
• слюнных;
• бронхолегочных;
• желчевыделительной;
• потовых и др.

Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.

Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:

• хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
• хроническим бронхитом;
• хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
• полипами носа;
• рецидивирующим панкреатитом;
• дыхательной недостаточностью;
• недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.

Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.

Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.

У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.

Признаками кистозного фиброза нередко служат:

• постоянный солоноватый налет на коже;
• пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
• хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
• хриплое, со свистом, дыхание;
• частые инфекции органов дыхания;
• постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
• утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
• появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
• выпадающая прямая кишка.

При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:

• анализ крови и мочи (лабораторный общий анализ);
• кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
• мокроты (миикробиологическое исследование);
• бронхоскопии для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
• рентгенографии легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
• спирометрии для оценки дыхательной функции;
• молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
• потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.

Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:

• муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
• кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
• антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
• кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
• ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
• препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.

Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.

• Ratjen, F., & C. R. Goss. (2020). Cystic Fibrosis: Current Treatments and Future Directions. European Respiratory Journal, 56(2), 1901448. doi:10.1183/13993003.01448-2019.
• Elborn, J. S., & S. A. McKone. (2019). Cystic Fibrosis: Overview and Advances. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 200(4), 471-481. doi:10.1164/rccm.201903-0506PP.
• Schönherr, M., & T. H. Lang. (2021). Clinical Management of Cystic Fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis, 20(1), 8-15. doi:10.1016/j.jcf.2020.10.008.
• Kreindler, J. L., & L. G. Davidson. (2018). New Advances in the Treatment of Cystic Fibrosis. Pediatric Pulmonology, 53(9), 1244-1256. doi:10.1002/ppul.24147.
• Sosnay, P. R., & D. B. Bell. (2017). Genetics and Diagnosis of Cystic Fibrosis. Journal of Pediatrics, 188, 149-156. doi:10.1016/j.jpeds.2017.05.059.