Иммунодефициты: симптомы, причины, диагностика, лечение| АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга)

Первичные иммунодефициты — общее название группы патологических состояний, характеризующихся нарушениями в работе иммунитета человека. В большинстве случаев заболевания носят врождённый характер. Симптоматика зависит от типа расстройства, имеющегося у ребёнка или взрослого. Часто пациенты страдают от повышенной восприимчивости к бактериальным и вирусным инфекциям.

ВАЖНО

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Иммунодефицитные состояния стали предметом клинических исследований во второй половине XX века. Современная иммунология выделяет более двух десятков заболеваний рассматриваемого типа. Значительная часть патологий относится к генетическим дефектам. Наиболее часто диагноз «первичный иммунодефицит» ставится детям в возрасте до пяти лет. Взрослые могут страдать от слабовыраженных форм заболевания. Некоторые пациенты узнают о том, что являются носителями первичного иммунодефицита, только после прохождения диагностических тестов в клинических условиях. Отдельные типы патологии сопровождаются многочисленными пороками развития и отличаются высокой летальностью.

Первичные иммунодефициты формируются на этапе внутриутробного развития плода под действием внешних факторов. Заболевания этой группы часто осложняются пороками — дистрофиями, дефектами органов, ферментопатиями.

Иммунологи выделяют две основных причины развития иммунных патологий:

генетические мутации;
тератогенные воздействия (токсины, медикаменты, вирусные и бактериальные инфекции, перенесённые женщиной в период вынашивания плода).

Иммунодефицитные состояния могут характеризоваться как идиопатические при отсутствии в анамнезе пациента сведений о генетических патологиях или тератогенных воздействиях.

Общее количество патологических состояний, относящихся к первичным иммунодефицитам, превышает два десятка наименований. Базовая классификация, используемая иммунологами, предусматривает выделение пяти основных групп заболеваний:

первичных дефицитов клеточного иммунитета — проявляются на фоне низкой активности или недостаточного количества T-лимфоцитов;
первичных дефицитов гуморального иммунитета — развиваются из-за сниженной функции B-лимфоцитов и нарушений в синтезе иммуноглобулинов;
комбинированных первичных иммунодефицитов — становятся следствием снижения активности клеточных и гуморальных звеньев иммунитета;
первичных недостаточностей фагоцитов — возникают при недостаточной активности моноцитов и гранулоцитов;
дефицитов белков комплемента — обусловлены мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента (каскадной системы защитных белков).

Диагностика перечисленных заболеваний выполняется в клинических условиях. Отдельные признаки врождённых патологий иммунной системы проявляются в первые дни жизни ребёнка.

Клиническая картина первичных иммунодефицитов разнообразна, но у каждой из рассмотренных выше групп патологий существуют общие признаки. Их выявление позволяет врачам поставить пациентам точный диагноз.

При дефицитах клеточного иммунитета дети часто страдают от вирусных и грибковых инфекций. Они тяжелее своих сверстников переносят ветряную оспу, паротит, герпетические поражения. Часто у носителей патологии выявляется кандидоз полости рта, грибковые поражения лёгких.

Дефекты гуморальной защиты организма становятся причиной повышенной чувствительности пациентов к бактериальным инфекциям: пневмониям, пиодермиям, стрептодермиям. Бактерии поражают слизистые оболочки, бронхи, кишечник.

Комбинированные иммунодефициты и ослабления функций фагоцитов провоцируют развитие вирусных, бактериальных и грибковых заболеваний. Часто течение одной патологии осложняется присоединением вторичной инфекции. Пациенты страдают от образования абсцессов в различных органах, флегмон и очагов септического поражения.

Первичные иммунодефициты могут проявляться в первые дни и недели жизни ребёнка. Родителям следует обратиться к иммунологу или педиатру при частых вирусных и простудных заболеваниях.

Врач проводит осмотр пациента. Признаком иммунодефицитного состояния может стать дерматомикоз, эрозии или атрофии слизистых оболочек. Иногда первичный иммунодефицит приводит к отёкам подкожной жировой клетчатки.

Лабораторные анализы крови подтвердят снижение уровня лейкоцитов и фагоцитов. На фоне гуморального иммунодефицита в плазме присутствуют необычные метаболиты — результаты развития ферментопатий.

Специфические иммунологические тесты применяются для выявления конкретной формы патологии, от которой страдает пациент. Сотрудники клинических лабораторий изучают концентрацию активированных лейкоцитов в крови, фагоцитарную активность гранулоцитов, определяют общий уровень иммуноглобулинов и их отдельных фракций.

Молекулярно-генетический анализ позволяет выявить наследственные формы первичных иммунодефицитов. Во время исследования врачи определяют гены, подвергшиеся мутации и спровоцировавшие развитие иммунодефицитного состояния.

Отдельные формы заболевания купируются при трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Угнетение функций клеточного иммунитета ослабляется при использовании стимулирующих препаратов. Ферментопатии лечатся с помощью средств на основе энзимов или специфичных метаболитов. При первичном гуморальном иммунодефиците пациенты получают заместительную терапию — инъекции иммуноглобулинов.

Значительная роль в лечении патологии отводится профилактике инфекционных заболеваний. Детям, страдающим от иммунодефицитов, назначаются максимальные дозы медикаментов при выявлении первых признаков бактериальных, вирусных или грибковых поражений.

Информация
проверена экспертом

Морозова Екатерина Вячеславовна

Кандидат медицинских наук. Член Союза педиатров России. Ежегодно принимает участие в международных конгрессах педиатров. Награждена благодарностью и почетной грамотой Департамента здравоохранения Москвы за добросовестный и многолетний труд в системе столичного здравоохранения. Стаж 20 лет

На частые вопросы отвечает:

Морозова

Екатерина Вячеславовна

Стаж 20 лет

Врач-педиатр высшей категории

Остались вопросы? Оставьте завявку и запишитесь на консультацию

Задать вопрос

+7 (495) 126-41-31

Какие врачи занимаются лечением первичных иммунодефицитов?

Морозова Екатерина Вячеславовна

Кандидат медицинских наук. Член Союза педиатров России. Ежегодно принимает участие в международных конгрессах педиатров. Награждена благодарностью и почетной грамотой Департамента здравоохранения Москвы за добросовестный и многолетний труд в системе столичного здравоохранения.

Постановка диагноза и разработка тактики лечения осуществляется иммунологом или педиатром. Пациентам могут потребоваться консультации других врачей: инфекционистов, гастроэнтерологов, кардиологов, пульмонологов и т. д.

В каком возрасте у детей проявляются признаки первичного иммунодефицита?

Морозова Екатерина Вячеславовна

Кандидат медицинских наук. Член Союза педиатров России. Ежегодно принимает участие в международных конгрессах педиатров. Награждена благодарностью и почетной грамотой Департамента здравоохранения Москвы за добросовестный и многолетний труд в системе столичного здравоохранения.

Отдельные симптомы патологии можно заметить в первые дни жизни новорождённого. Манифестация заболевания проходит в течение полугода после рождения ребёнка.

Чем опасны первичные иммунодефициты?

Морозова Екатерина Вячеславовна

Кандидат медицинских наук. Член Союза педиатров России. Ежегодно принимает участие в международных конгрессах педиатров. Награждена благодарностью и почетной грамотой Департамента здравоохранения Москвы за добросовестный и многолетний труд в системе столичного здравоохранения.

Заболевания этой группы часто осложняются различными аномалиями. При отсутствии лечения замедляется развитие ребёнка, формируются угрожающие жизни новорождённого состояния.

При подготовке статьи использованы следующие материалы:

Ивановская Т. Е., Цинзерлинг А. В. Патологическая анатомия (болезни детского возраста). — М., 1976.
Пальцев М. А., Аничков Н. М. Патологическая анатомия: В 2 т.— Т. 1.— М., 2001.
Стефани Д. В., Вельтищев Ю. Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста. — М., 1996.