Нейрофиброматоз 1 типа

Нейрохирург

Стаж 22 года

Врач-нейрохирург. Большой опыт в проведении операций на головном и спинном мозге, позвоночнике и периферических нервах. Длительные стажировки по специальности в Южной Корее, Германии, Италии, Швейцарии. Награжден почетной грамотой Департамента здравоохранения Москвы за добросовестный и многолетний труд в системе столичного здравоохранения.

Записаться на прием

Пациентка Ж., 34 лет страдает нейрофиброматозом I типа с детства

За последние 3-4 года отмечает прогрессирование роста опухоли в левой голени

В июле 2023 года проведено молекулярно-генетическое исследование – с целью определения мутации в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК: патогенных или вероятно патогенных вариантов, связанных с заболеванием не выявлено.

Жалобы при поступлении

боли в области левой стопы
невозможность ношения закрытой обуви
периодические головные боли
плохое настроение и раздражительность

Состояние при поступлении удовлетворительное.

Обслуживает себя полностью.
В сознании, контактна, ориентирована во времени и пространстве.
Зрачки равны, фотореакции сохранены.
Лицо симметричное, дизартрии и дисфагии нет.
Парезов в конечностях нет.
Физиологические отправления контролирует, опрятна.
Сухожильные и периостальные рефлексы средней живости, без разницы сторон.
АД 110/90 мм рт.ст., пульс 78 ударов в мин.

На коже множественные опухолевидные образования, различной величины, от нескольких мм до 12-15 см в поясничной области, резко болезненные при пальпации. В области левой голени и голеностопного сустава – гигантское образование, которое охватывает голеностопный сустав со всех сторон и ограничивает движения в суставе. Кожа темного цвета над опухолью, резко истончена.

Результаты обследования

На МРТ голени 01.09.2023 – МР картина муфтообразного образования подкожно-жировой клетчатки дистального отдела голени с охватом голеностопного сустава с наличием множественных ограниченных высокобелковых жидкостных скоплений и гипоинтенсивных узлов – по типу плексиформной нейрофибромы