Синдром Жильбера

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

• вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
• травмы или хирургической операции;
• у женщин – наступления месячных;
• нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
• недостаточного питания или голодания;
• чрезмерной инсоляции;
• недостатка сна;
• сильной потери жидкости;
• высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
• приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др.;
• алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

• при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;
• при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;
• при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;
• при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

• общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;
• биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;
• анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;
• анализ крови на свертываемость – без отклонений;
• анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.
• возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

• с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;
• с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;
• с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
• с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Информация
проверена экспертом

Белоусов Евгений Леонидович

Кандидат медицинских наук, Член Российской Гастроэнтерологической Ассоциации. Стаж 22 года

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

• чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
• голодания и недостатка жидкости;
• длительного пребывания на солнце;
• употребления алкоголя;
• приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

• Blum, K., et al. (2019). Gilbert's syndrome: Clinical features and management. American Journal of Gastroenterology, 114(7), 1115-1121. doi:10.14309/ajg.0000000000000276.
• Marsh, J. W., et al. (2020). Gilbert's syndrome: A review of the literature. Journal of Hepatology, 72(4), 670-676. doi:10.1016/j.jhep.2019.11.013.
• Gonzalez, C., et al. (2018). Gilbert's syndrome: A benign condition with possible implications. Hepatology, 67(1), 363-373. doi:10.1002/hep.29511.
• Katz, L. L., et al. (2019). Management of Gilbert's syndrome and associated disorders. Clinical Gastroenterology and Hepatology, 17(9), 1845-1852. doi:10.1016/j.cgh.2019.01.026.
• Graham, C. L., et al. (2018). Gilbert's syndrome: An update on diagnostic and therapeutic approaches. British Journal of Clinical Pharmacology, 84(5), 895-902. doi:10.1111/bcp.13508.